Пятница25 мая
Здоровье

Синдром Цельвегера: описание, причины, симптомы и особенности лечения

7 декабря 2016

Существует большое количество наследственных тяжелых болезней, о которых мало кто знает. Ведь некоторые из подобных патологий встречаются очень редко. К сожалению, в большинстве своем наследственные заболевания протекают тяжело и не поддаются лечению. Чаще всего они дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. Одним из подобных недугов считается синдром Цельвегера (болезнь Боувена). Он является следствием изменений в генетическом коде. Заболевание формируется еще в утробе матери. К сожалению, патология считается настолько редкой, что её редко диагностируют во время беременности. Точных данных о частоте встречаемости заболевания у мальчиков и девочек не имеется.

синдром цельвегера

Цельвегера синдром: описание патологии

Известно, что данное заболевание относится к группе пероксисомных патологий. Ещё одно название недуга – это «цереброгепаторенальный синдром». Исходя из данного термина можно понять, какие органы поражены при этой патологии. Что такое Цельвегера синдром и почему он возникает? Ответы на эти вопросы не знают даже учёные. Известно лишь малая часть информации о подобной патологии. Ведь частота встречаемости этого синдрома настолько мала, что не имеется возможности полностью исследовать его. К сожалению, на данный момент прогноз при подобном недуге неутешителен. Дети, родившиеся с подобным диагнозом, редко доживают до 1 года. Это связано с тяжелыми симптомами патологии. Среди них – задержка психомоторного и физического развития, почечная и печёночная недостаточность. Кроме того, синдром Цельвегера часто сочетается с другими аномалиями. Некоторые из пороков развития несовместимы с жизнью. В настоящее время нет достоверных данных о том, являются ли аномалии следствием недостаточности пероксисом или они возникают как самостоятельные патологии. Этиологическое лечение данной патологии отсутствует.

у больного синдром цельвегера

Синдром Цельвегера: причины возникновения болезни

Цереброгепаторенальный синдром развивается вследствие недостаточности клеточных органелл – пероксисом. Они необходимы для осуществления окислительно-восстановительных процессов. Если пероксисомы отсутствуют, развиваются биохимические нарушения. Причиной синдрома Цельвегера считается отягощённая наследственность. Известно, что заболевание передаётся от родителей по аутосомно-рецессивному признаку. Клеточная недостаточность связана с мутациями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксинов. Несмотря на то что ученые выяснили, какие изменения происходят в организме при цереброгепаторенальном синдроме, почему они развиваются, до сих пор неизвестно. Вероятно, помимо отягощенной наследственности, на возникновение патологии влияют и провоцирующие факторы. Среди них – вредное воздействие химических агентов на организм беременной женщины, пристрастие к алкогольным напиткам и наркотикам. Также генные мутации могут развиваться из-за стрессов.

синдром цельвегера причины

Клиническая картина при синдроме Цельвегера

Цельвегера синдром (Боувена болезнь) характеризуется изменениями со стороны головного мозга, почек и печени. Заподозрить патологию можно сразу после рождения ребёнка. Дети, страдающие от этого заболевания, появляются на свет с малой массой тела и имеют выраженные дисморфии черепа. В лобной области отмечается выпуклость, малый родничок увеличен в размере. Отмечается такие симптомы, как «готическое нёбо», гидроцефалия, уплощение затылка. На шее новорожденных наблюдается большое количество складок.

В первые месяцы жизни обнаруживаются патологии пищеварительной системы. Среди них – синдромы холестаза, желтухи, гепатомегалии. В некоторых случаях наблюдается атрофия надпочечников. При исследовании печени и почек выявляют кисты (не всегда). Помимо этого, отмечаются нарушения зрения. Среди них – врожденная катаракта, глаукома, помутнение роговицы глаза. В некоторых случаях диски зрительных нервов атрофированы. На основании этих симптомов можно сделать заключение, что у больного синдром Цельвегера. Помимо перечисленных проявлений, часто наблюдаются аномалии сердца, половых органов.

что такое цельвегера синдром

Неврологические нарушения

В большей степени при синдроме Цельвегера страдает нервная система. С первых минут жизни ребёнка можно обнаружить выраженную гипотонию мышц, отсутствие рефлексов. Из-за слабости мускулатуры малыш не может нормально сосать грудь матери. При осмотре отмечается двусторонний нистагм. Одним из неврологических нарушений является судорожный синдром, который может привести к смертельному исходу. Психомоторное развитие ребенка не соответствует его возрасту. При исследовании головного мозга выявляется чрезмерное скопление ликвора (гидроцефилия), сглаженность извилин и борозд.

цельвегера синдром описание

Диагностика

Диагноз «синдром Цельвегера» выставляется на основании клинических признаков, данных обследований внутренних органов. Несмотря на то что патология является очень редкой, сочетание симптомов поражения головного мозга, печени и почек позволяет заподозрить её. Клиническими особенностями являются: дисморфии черепа, гипотония и арефлексия. При осмотре выявляют желтуху, отсутствие реакции на свет и звук. Диагноз становится более вероятным после проведения офтальмологического исследования. На УЗИ органов брюшной полости выявляется синдром сгущения желчи, гепатомегалия, атрофия надпочечников, кисты. При проведении пункции печени выявляется фиброз. Рентгенография костей нижних конечностей позволяет выявить дисплазия коленного и тазобедренного сустава. Кроме того, могут наблюдаться аномалии сердца, почек и половых органов.

Заключительный диагноз выставляется после проведения биохимического исследования крови. О наличии заболевания можно сказать с точностью при повышении уровня в плазме крови пероксисомальных кислот. Также выполняется генетическая диагностика.

цельвегера синдром боувена болезнь

Осложнения пероксисомных патологий

Осложнения синдрома Цельвегера приводят к летальному исходу. Они могут быть связаны с аномалией внутренних органов или головного мозга. К тяжелым осложнениям относят острую печёночную и почечную недостаточность, генерализованные судороги, гидроцефалию. В некоторых случаях развиваются тяжелые последствия, вызванные аномалиями сердца. Среди них - выраженная недостаточность кровообращения, легочная гипертензия. Прогрессирующее ухудшение состояния обусловлено гипотонией, так как имеется слабость дыхательной мускулатуры. Лечение патологии – симптоматическое. К нему относят – парентеральное питание, введение противосудорожных препаратов (медикамент «Седуксен», «Фенобарбитал»), при необходимости – ИВЛ.

Прогноз при пероксисомных болезнях

Синдром Цельвегера – это заболевание, терапия которого на данный момент не разработана. К сожалению, прогноз при этой патологии неблагоприятный. В большинстве случаев дети не доживают до 1 года. Летальный исход наступает вследствие тяжелых аномалий внутренних органов или осложнений заболевания.

Источник: fb.ru
Комментарии
Ваше имя:
Комментарий:
Введите символы: *
captcha
Обновить

Похожие материалы
Паранойяльный синдром: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Паранойяльный синдром: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Нет здоровых людей, есть необследованные. Психические расстройства - это бич современности. Однако не стоит винить таких людей: это болезнь, как и сахарный диабет, но кто будет смотреть на диабетика с презрением? Плач...

Блошиный дерматит у кошки: описание, причины, симптомы и особенности лечения Дом и семья
Блошиный дерматит у кошки: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Одной из самых частных проблем, с которой сталкиваются любители домашних животных, является блошиный дерматит. У кошек причины этого недуга обычно заключаются в банальном заражении кровососущими паразитами. Дело в том...

Панкреатит у кошки: описание, причины, симптомы и особенности лечения Дом и семья
Панкреатит у кошки: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Болезнь любимой кошки не может не огорчать. Особенно если учесть тот факт, что животное, к сожалению, не расскажет, где именно у него болит и какими симптомами сопровождается недуг. Остаётся только внимательно наблюда...

Язва луковицы двенадцатиперстной кишки: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Язва луковицы двенадцатиперстной кишки: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Язва луковицы двенадцатиперстной кишки (МКБ 10: К26) - достаточно частое заболевание, диагностируемое уже в запущенных стадиях. Это происходит потому, что люди привыкли любые дискомфортные ощущения в желудке приписыва...

Болезнь Штаргардта: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Болезнь Штаргардта: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории н...

Обморок вазовагальный: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Обморок вазовагальный: описание, причины, симптомы и особенности лечения

У многих людей по разным причинам случается обморок, который представляет собой временную потерю сознания. Вызывает такое состояние временное нарушение кровоснабжения мозга. Оно может свидетельствовать о наличии серье...

Дерматит инфекционный: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Дерматит инфекционный: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Патогенные микроорганизмы, попадая в кожные ткани человека, нередко приводят к развитию различных заболеваний, включая дерматит. Инфекционный воспалительный процесс сопровождается появлением сыпи, эрозии, язвочек и, к...

Синдром Вебера-Краббе: причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Синдром Вебера-Краббе: причины, симптомы и особенности лечения

Иногда рождение ребенка омрачает поставленный врачами диагноз – «синдром Стерджа-Вебера-Краббе». Это редкое врожденное ангиоматозное поражение глаз, кожи и церебральных оболочек. Такое заболевание вс...

Венерическая лимфогранулема: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Венерическая лимфогранулема: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Заболевания, передающиеся половым путем, широко распространены как среди мужчин, так и среди женщин. Они не только сопровождаются неприятными ощущениями в области половых органов, но и являются опасными для здоровья. ...

Ксантома желудка: описание, причины, симптомы и особенности лечения Здоровье
Ксантома желудка: описание, причины, симптомы и особенности лечения

Часто при проведении гастроскопии врачи выявляют небольшие бляшки на слизистой желудка. Они называются ксантомами. Подобные образования приковывают к себе внимание ученых со всего мира, поскольку точный механизм их во...