Суббота15 декабря
Здоровье

Синдром "пьебалдизм": что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение

8 апреля 2017

Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром "пьебалдизм". Характеризуется гнёздным обесцвечиванием волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом большого количества серьёзных заболеваний.

В данной статье подробно рассмотрим "пьебалдизм". Причины, симптомы, диагностика, лечение также будут описаны.

синдром пьебалдизм что это

Причины появления обесцвечивания волос

Нарушение пигментного обмена бывает в виде депигментации – потери пигмента, гиперпигментации – усилении окрашивания.

В цвете волос имеют значение 2 пигмента - эумелинин, феомеланин. Они находятся в корковом слое волоса. Эумеланин придает волосам чёрно-коричневый цвет, феомеланин – жёлто-красный. Сочетание этих пигментов в индивидуальном количестве и взаимодействие с воздухом придаёт волосам определённый цвет. Цвет волос генетически запрограммирован.

Часто ли встречается синдром "пьебалдизм", что это за болезнь?

При нарушении работы меланоцитов, синтезирующих пигменты волос, с возрастом развивается седина. Если данное состояние начинается в молодом возрасте – это свидетельствует о генетической патологии, либо серьёзных заболеваниях.

Заболевания, при которых страдает пигментный обмен

Почему возникает синдром "пьебалдизм", что это за отклонение?

При нарушении работы меланоцитов развиваются следующие состояния:

  • пьебалдизм в изолированном виде;
  • альбинизм;
  • пьебалдизм в сочетании с поражением глаз, органов слуха, кожи, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.

синдром пьебалдизм

Клиническая картина

Как именно проявляется синдром "пьебалдизм", что это означает?

Потеря пигмента волосами в виде появления белого локона на голове может возникнуть с рождения и в зрелом возрасте.

Чем раньше возникает нарушение пигментного обмена, тем серьёзнее его причина, тяжелее последствия.

Изолированное обесцвечивание локона сочетается с участком обесцвечивания на лбу. Сопровождается появлением очагов гиперпигментации, т. е. гнёздного потемнения участков кожи на передней поверхности живота, бёдер, голеней, груди, рук размерами от 1 мм до 6 см.

Заболевания, скрывающиеся за пьебалдизмом

Существует большая группа заболеваний и аномалий развития, сочетающих в себе наряду с обесцвечиванием волос серьёзное поражение органов и систем. Вовремя выявленная патология позволит сохранить жизнь ребёнку и избавить родителей от множества проблем.

редкий синдром пьебалдизм

Синдром Ваарденбурга-Клейна

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т. е. одинаково часто возникает у мальчиков и девочек. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей.

Наряду с обесцвечиванием прядей волос наблюдаются общие и глазные проявления заболевания.

Глазные симптомы этого заболевания:

  • недоразвитие ресниц;
  • седина на внутренних участках бровей;
  • узкая глазная щель;
  • глаза разного цвета;
  • дальнозоркость;
  • широко расставленные глаза.

передается ли редкий синдром пьебалдизм

Общие проявления могут быть разной степени выраженности:

  • частичный альбинизм;
  • широкая спинка носа;
  • низкий рост;
  • аномалии развития зубов;
  • глухонемота или изолированное снижение слуха;
  • аномалии развития внутренних органов;
  • изменение размеров черепа.

Учитывая, что на первых порах степень выраженности заболевания минимальная и проявляется только пьебалдизмом, необходимо пройти обследование для исключения серьёзной патологии. Вот что такое piebaldism.

Синдром Вулфа

Изолированная гетерохромия, т. е. разный цвет глаз встречается в основном у животных. У людей частота среди всей популяции составляет 1%.

Известные люди с разным цветом глаз: Мила Кунис ("Оз: Великий и ужасный", "Кровные узы", "Восхождение Юпитера"), английская актриса Джейн Сеймур, известная по фильму «Живи и дай умереть», Дэвид Боуи - британский рок-певец, автор песен, продюсер, звукорежиссёр, художник, актёр.

Изолированная гетерохрония является заболеванием, а в сочетании с пьебалдизмом называется синдромом Вулфа и ведёт к быстро развивающейся глухоте.

Дифференцировать этот недуг надо с пигментным ретинитом – дистрофией пигментного эпителия глаза. Бывает вариант течения этого заболевания - пигментный ретинит без пигмента.

пьебалдизм причины симптомы диагностика лечение

Мама и дочь с синдромом "пьебалдизм"

Заболевание имеет рецессивное, сцепленное с женской хромосомой наследование. Женщина передаёт этот ген сыну, и у него возникает заболевание. Дочери у этих мужчин здоровы, если у них здорова мать. Единственным проявлением будет пьебалдизм.

Если мать здорова клинически, но является носителем этого гена, то дочь будет больная.

Для диагностики этого заболевания используется офтальмоскопия, которая выявляет на глазном дне пигментные пятна, похожие на изъеденность молью.

Гипомеланоз Ито

Заболевание развивается с рождения. Страдают дети обоего пола одинаково часто. Не доказана его наследственная передача от родителей к потомству, но болезнь всегда сочетается с врождёнными дефектами развития внутренних органов.

Диагноз ставится клинически на основании следующих симптомов:

  • на кожных покровах появляются беспигментные участки причудливой формы в виде завитков, снежинок;
  • на ладонных, подошвенных поверхностях и слизистых оболочках таких изменений не бывает;
  • в височной области участок обесцвеченных волос – пьебалдизм;
  • с возрастом участки депигментации становятся менее заметными;
  • поражение нервной системы есть всегда, проявляется умственной отсталостью, судорожным синдромом, снижением мышечного тонуса;
  • патология глаз проявляется косоглазием разной степени выраженности;
  • сопровождается сколиозом, деформацией грудной клетки, конечностей в 25% случаев;
  • с частотой 10% сочетается с пороками сердца.

Дифференцировать это заболевание надо от состояния, называемого недержание пигмента. Они имеют сходную клиническую симптоматику, но последнее передаётся по наследству.

мама и дочь с синдромом пьебалдизм

Недержание пигмента

Передается ли редкий синдром "пьебалдизм"?

Заболевание передаётся от матери к дочери. В зависимости от выраженности клинической картины проявляется следующими симптомами:

  • Высыпания на коже в виде длинных полос, которые после подсыхания и удаления корочек оставляют участки пигментации. Высыпания имеют волнообразное течение с периодическим появлением новых кожных элементов. С взрослением ребёнка эти участки теряют пигмент и становятся бледными.
  • Нарушение роста и конфигурации зубов, ногтей, волос в виде гнёздной депигментации и облысения.
  • Неврологические расстройства проявляются задержкой психо-речевого развития, повышением внутричерепного давления, судорогами, слабостью в руках и ногах.
  • Глазные нарушения непостоянны и проявляются косоглазием, нистагмом, катарактой, снижением зрения, слепотой.

Синдром Грисцелли

Это группа заболеваний, которая может протекать в трёх видах, основным сходством которых является наличие обесцвеченных участков волос на голове. Имеются следующие проявления:

  • Неврологические нарушения с гипопигментацией.
  • Самый опасный тип заболевания, при котором синдром "пьебалдизм" сочетается с нарушением кроветворения. Клинические проявления: умеренно повышенная температура тела, не поддающаяся объяснению и лечению. Выраженность лихорадки постепенно нарастает, присоединяется увеличение печени, селезёнки, снижение эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, фибриногена в крови. Последней вовлекается в процесс нервная система.
  • Гипопигментация кожи и волос различной степени выраженности, которая до поры протекает без поражения клеток крови и нервной системы. Для своевременной диагностики этой опасной патологии необходима консультация гематолога дерматолога, генетика. Обязательно учитывается наличие в семье различных нарушений пигментного обмена, проводится анализ для исключения генных мутаций.

что такое piebaldism

Актуальность и опасность этого заболевания объясняется высокой частотой его сочетания с синдромом Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Выявить депигментацию кожи и волос можно при рождении, а вот установить наличие синдрома Шерешевского-Тернера можно только по мере взросления человека, когда отмечаются низкорослость, лимфостаз, пороки сердца, повышение артериального давления, недоразвитость молочных желез, низкое расположение сосков, замещение внутренних половых органов соединительной тканью. Интеллект у этих больных практически не страдает, фон настроения практически всегда повышен, отмечается некоторая позитивная эйфория, что объясняет хорошую социальную адаптацию этих больных.

Заключение

У человека ген нормальной пигментации кожи всегда доминантен по отношению к гену, отвечающему за нарушение обмена пигмента.

Основное значение проблем с пигментацией заключается в том, что они являются маркёрами опасных хромосомных болезней, множественных врождённых пороков развития.

При любом нарушении обмена пигмента кожи, слизистых, волос необходима консультация специалиста. Мы рассмотрели синдром "пьебалдизм". Что это такое, стало понятно.

Источник: fb.ru
Актуально