Суббота18 августа
Здоровье

Болезнь Вильсона: причины, симптомы, методы лечения и диагностики

18 апреля 2013

Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, синдром Вильсона – Коновалова) — довольно редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена меди в организме и сопровождается поражением печени и центральной нервной системы.

Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще в 1883 году. Проявления болезни были схожи с признаками рассеянного склероза, поэтому в то время заболевание было названо «псевдосклерозом». Глубоким исследованием этой проблемы занялся английский невролог Сэмюэль Вильсон, которые в 1912 году практические полностью описал клинику болезни.

болезнь вильсона

Болезнь Вильсона: причины

Как уже упоминалось, данное заболевание носит генетический характер и передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному типу. Нарушение метаболизма меди связано с мутацией гена, расположенного в длинном плече тринадцатой хромосомы. Именно этот ген кодирует белок специфической формы АТФ-азы, которая отвечает за транспорт меди и ее включение в церулоплазмин.

Причины подобной мутации еще до конца не изучены. Можно лишь сказать, что болезнь Вильсона намного чаще диагностируется среди народов, где распространены браки между близкими родственниками. Кроме того, этот синдром намного чаще диагностируется среди мужчин и мальчиков, возраст которых составляет от 15 до 25 лет.

Болезнь Вильсона: основные симптомы

Данное заболевание может проявляться по-разному. В результате нарушения метаболизма медь скапливается в человеческом организме, при этом поражая печень и чечевицеобразные ядра промежуточного мозга.

болезнь вильсона коновалова лечение

У пациентов заболевание может проявляться либо печеночными, либо неврологическими симптомами. Иногда наблюдается также боль в суставах, сильный жар и ломота в теле. Скопление меди со временем при отсутствии лечения может привести к циррозу печени. В некоторых случаях первыми проявляются неврологические симптомы — изменение поведения и эмоционального состояния, а также тремор. К сожалению, довольно часто признаки болезни воспринимаются как проявления подросткового периода.

При отсутствии лечения накапливаемая в организме медь ведет к бесчисленному количеству нарушений, включая сахарный диабет, аневризмы, атеросклероз и рахит.

Болезнь Вильсона – Коновалова: диагностика

болезнь вильсона коновалова диагностика

Диагностика этого заболевания обязательно должна включать в себя биохимический анализ крови. Во время лабораторного исследования образца крови особое внимание обращают на уровень меди: в крови он понижет, так как все молекулы вещества скапливаются в тканях. Иногда необходимой является и биопсия печени. При изучении образцов в печеночной ткани определяют повышенное количество меди.

Есть и еще один важный диагностический момент. При осмотре глаз у больных на роговице можно увидеть коричневатые кольца — это так называемый симптом Кайзера – Флейшера.

Болезнь Вильсона – Коновалова: лечение

На сегодняшний день единственным эффективным средством лечения является купренил, на основе которого и изготавливают все существующие препараты. Это вещество снижает уровень меди в организме и выводит ее излишек. Избавиться от заболевания навсегда нельзя. Но подобная терапия позволяет пациентам вести нормальную, активную жизнь.

К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена слишком поздно, то повреждения организма, особенно нервных тканей, уже необратимы. Именно поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и начать лечение.

Источник: fb.ru
Комментарии
Ваше имя:
Комментарий:
Введите символы: *
captcha
Обновить

Похожие материалы
Аденома гипофиза: причины, симптомы методы лечения и диагностики Здоровье
Аденома гипофиза: причины, симптомы методы лечения и диагностики

Аденома гипофиза на сегодняшний день считается довольно редким заболеванием, которое связано с образованием опухоли. Как правило, такие опухоли доброкачественные и образуются в передней доле гипофиза из соединительнот...

Шизофрения у ребенка: признаки и симптомы. Методы лечения и диагностики Дом и семья
Шизофрения у ребенка: признаки и симптомы. Методы лечения и диагностики

Шизофренией называют нездоровое состояние психики. Это болезнь, которая может появиться в детском возрасте.Шизофрения. Характерные особенностиПри данном заболевании у ребенка могут возникнуть галлюцина...

Амниотические перетяжки: причины, симптомы, схема лечения и диагностика Здоровье
Амниотические перетяжки: причины, симптомы, схема лечения и диагностика

Иногда у клинически здоровых матерей рождаются дети с морфологическими дефектами: отсутствием фаланг пальцев, конечностей и даже головы. Матери приходят в отчаянье, упрекают себя либо врачей в том, что произошло с их ...

Перфорация носовой перегородки: причины, симптомы, методы лечения и последствия Здоровье
Перфорация носовой перегородки: причины, симптомы, методы лечения и последствия

Перфорация носовой перегородки представляет собой сквозное отверстие в носовой перегородке (костной или хрящевой ее части), возникающее на фоне ее механических повреждений либо протекающих болезненных процессов. Длите...

Болезнь Нотта: причины, симптомы, методы лечения Здоровье
Болезнь Нотта: причины, симптомы, методы лечения

Это заболевание известно также как стенозирующий лигаментит и представляет собой состояние, при котором один из пальцев руки принимает постоянное согнутое положение. При распрямлении он издает щелчок, похожий на выстр...

Коклюш у ребенка: причины, симптомы, методы лечения и профилактика Здоровье
Коклюш у ребенка: причины, симптомы, методы лечения и профилактика

Коклюш у ребенка — довольно распространенная проблема, с которой часто сталкиваются в педиатрической практике. Это инфекционное заболевание, которое сопровождается сильным кашлем и при отсутствии лечения может п...

Болезнь Бехтерева: причины, симптомы, методы лечения Здоровье
Болезнь Бехтерева: причины, симптомы, методы лечения

Анкилозирующий спондилит, или болезнь Бехтерева – это воспалительное заболевание, являющееся хроническим и поражающее суставный и связочный аппараты позвоночника, крестцово-подвздошные сочленения, плечевые, а та...

Может ли болеть ухо из-за зуба: причины, симптомы, методы лечения и рекомендации врачей Здоровье
Может ли болеть ухо из-за зуба: причины, симптомы, методы лечения и рекомендации врачей

В организме человека все взаимосвязано. Зубная боль может отдавать в ухо, потому что происходит раздражение окончаний тройничного нерва, которые проходят около органов зрения и ротовой полости, а его центр расположен ...

Папиллома под языком: причины, симптомы, методы лечения и профилактика Здоровье
Папиллома под языком: причины, симптомы, методы лечения и профилактика

Папиллома – это образование, имеющее доброкачественную форму, возникающее на слизистых оболочках и покровах кожи. Многих интересует: при папилломе под языком к какому врачу обратиться? Ответ на этот вопрос &ndas...

Базедова болезнь: причины, симптомы, методы лечения Здоровье
Базедова болезнь: причины, симптомы, методы лечения

Базедова болезнь на сегодняшний день считается наиболее распространенной болезнью щитовидной железы. Это аутоиммунное заболевание, которое характеризируется усиленным воздействием антител на железу, в результате чего ...